Nová naděje
Pro nemocné se vzácnou chorobou je ve vývoji 450 léků

Pro pacienty se vzácným onemocněním je ve vývoji 450 nových léků. Vzácné onemocnění je takové, jímž trpí pět z deseti tisíc lidí. Většina je vrozená. Existuje zhruba sedm tisíc těchto chorob, jednotlivou chorobou trpí desítky, maximálně stovky lidí. Většina pacientů není diagnostikovaná, v ČR je odhadem dvacet až osm set tisíc pacientů, tři čtvrtiny jsou děti. Naděje na vyléčení je malá, na 95 procent vzácných onemocnění není účinný lék, řekl výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu Jakub Dvořáček.

Světový den vzácných onemocnění 29. února připomene veřejnosti problémy pacientů. Mezi vzácné nemoci se řadí například tzv. nemoc motýlích křídel či svalová atrofie. Čtyři pětiny z 505 dotázaných, kteří se účastnili letošního průzkumu STEM/MARK, soudí, že lidem trpícím vzácnou nemocí se nedostává stejné péče, jakou mají pacienti s jinými chorobami.

"Léčba je dostupná jen pro pět procent vzácných onemocnění. Vývoj nových léků znamená novou naději pro pacienty i jejich rodiny," uvedl Dvořáček.

U většiny vzácných onemocnění není známo, jak vznikají a jak postupují. Proto je obtížné najít účinnou látku, která na nemoc zabere. "Žádný lék se navíc neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak početný vzorek pacientů, abychom došli k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z tří set klinických studií, které běží v ČR, je kolem šedesáti zaměřeno na léčbu vzácných onemocnění," řekl Dvořáček.
I přes tyto problémy se podle něj podařilo v posledních deseti letech dosáhnout řady úspěchů. "Díky inovacím v léčbě dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují," vysvětlil.

Obrovské zlepšení v dostupnosti léčby by podle Dvořáčka přinesla včasná diagnostika, na tu je nutné se zaměřit. Pacient navštíví v průměru sedm lékařů před stanovením diagnózy a průměrná doba od prvních příznaků je pět let. Po tu dobu se snižuje kvalita života pacientů, zhoršuje se jejich zdravotní stav a dostávají nesprávné léky. To vše zvyšuje zátěž i na celý zdravotnický systém, shrnul Dvořáček.