Na dotazy o hemofilii bude odpovídat hematoložka Ester Zápotocká

Chat

• Tereza O.

  Dobrý den, paní doktorko,
  
  mám obavy o mého syna. Pokaždé, když se venku nebo i doma uhodí, dělají se mu velké modřiny. Stačí opravdu malý náraz a hned má obrovskou podlitinu. Nedávno jsem četla o hemofilii a mám velký strach, zda netrpí právě touto nemocí. Nejsem si ale vědomá, že by se kdy v rodině objevila. Jak to mohu zjistit a na koho se mám prosím obrátit?

• Host chatu

  V dětském věku často pozorujeme četné i velké modřiny u velmi aktivních dětí a většinou s nimi není spojené žádné onemocnění. Nicméně Vaší obavě o zdraví syna rozumím. Nepíšete, jak staré je dítě, jak dlouho obtíže pozorujete. V tomto případě by asi bylo nejvhodnější hovořit o problému s praktickým lékařem/ lékařkou Vašeho syna, který je schopen zajistit základní laboratorní vyšetření krevního obrazu a srážlivosti. Ty by měly vyloučit možné krvácivé onemocnění.

• Martina

  Existují nějaké instituce nebo sdružení, které pomáhají rodinám s hemofiliky? Kamarádce se hemofilik narodil a bohužel nikdo z okolí s nemocí nemáme zkušenost.

• Host chatu

  Děkuji za Váš dotaz. Světový den hemofilie má mimo jiné pomoci sdružovat rodiny, ve kterých žije či žijí hemofilici. V České republice máme dvě aktivní pacientské organizace - jednak je to Český svaz hemofiliků sdružující všechny osoby s hemofilií a krvácivými onemocněními a dále Hemojunior, což je organizace pomáhající dětem a jejich rodinám s hemofilií. Obě organizace pořádají pravidelná setkávání, tábory pro děti a také zajišťují edukaci. Kontakty na ně lehce najdete na internetu.

• Renata165

  Jsem právě ve 4 měsíci těhotenství. Lze odhalit hemofilii ještě v průběhu těhotenství?

• Host chatu

  Ano, hemofilii lze odhalit již v těhotenství a to jednak stanovením pohlaví dítěte, protože nemoc se týká prakticky jen chlapců a v indikovaných případech genetickým prenatálním vyšetřením materiálu získaného při amniocentéze či při odběru z choriových klků Tyto testy jsou nabízeny ženám, které vědí, že jsou přenašečkami onemocnění – tedy, že se onemocnění v jejich rodině již vyskytovalo a vadný gen byl přenesen také na ně.

• Martin Vraný

  Jsem dospělý hemofilik a léčím se v případě krvácivých příhod, neboli on-demand. Dozvěděl jsem se o novém způsobu léčby tzv. farmakokinetice. Kdo má na ní nárok, nebo pro koho je vhodná?
  

• Host chatu

  Dobrý den, sledování farmakokinetiky se používá v léčbě hemofilie čím dál více. Podstatou farmakokinetiky je zjednodušeně snaha zjistit, jak se podaný koncentrát chybějícího srážecího faktoru chová v těle konkrétního pacienta – tedy zda dojde po podání konkrétní dávky léku k předpokládanému vzestupu hladiny faktoru, jak rychle dochází k poklesu pod tzv. bezpečnou hladinu apod. Aby se toto zjistilo, je potřeba provést několik odběrů krve v předem stanovených intervalech v rozmezí 48-72 hodin, kdy se vždy stanoví aktuální hladiny konkrétního srážecího faktoru v krvi a tzv. farmakokinetická křivka. Farmakokinetika nám pomáhá zejména v nastavení profylaktické léčby - tedy v situaci, kdy je lék pacientovi aplikován pravidelně několikrát týdně s cílem předcházet krvácení – dá se poté o něco lépe uzpůsobit léčbu danému člověku, mimo jiné i v závislosti na jeho aktivitách. Navíc dává i pacientovi možnost vidět reálně, kdy se již některé aktivity pro něj stávají z hlediska krvácení rizikové, protože ví, že v určitém okamžiku již jeho hladina faktoru může být nízká. Při léčbě on demand se farmakokinetický profil může použít k získání informace o tom, jakých hodnot dosáhne po podání koncentrátu aktivita koagulačního faktoru a jak dlouho v těle přetrvává. Zda je toto vyšetření prakticky využitelné u konkrétního hemofilika záleží na řadě faktorů, které zná nejlépe jeho ošetřující hematolog.

• Ladislav

  Dobrý den.Na konci září mně byla zjištěna trombóza pravé nohy,nyní je údajně vyléčená,ale stále užívám Warfarin 3 mg.Ovšem v prosinci minulého roku mně také byla zjištěna rakovina prostaty a každý 4 týden je mi očkován Firmagon 80 ml.Mám průkazku hemofilika-jak by jsem zjistil vnitřní krvácení a co mi hrozí?To by byl konec?Děkuji.

• Host chatu

  Dobrý den, na takovýto dotaz je velmi těžké odpovídat bez znalostí souvislostí. O svých nejistotách a pochybnostech byste měl hovořit se svým ošetřujícím hematologem. Ten by Vás také měl poučit. Rozpoznání vnitřního krvácení je pro Vás osobně obtížné – varovné jsou nezvyklé příznaky jako nově se objevující bolest, slabost apod., kdy byste měl vyhledat lékaře.

• THOMAS

  1000 hemofiliků je registrováno, jsou ale i neregistrované hemofilici? A stoupá počet hemofiliků ať už těch nereg. i reg.?

• Host chatu

  Pokud hemofilik potřebuje léčbu, pak je zcela jistě registrován. V počtu udávaných hemofiliků jsou zahrnuti všichni, u kterých byla diagnóza stanovená v jednom z center zabývajících se krvácivými onemocnění. Jistě jsou v populaci také hemofilici, jejichž nemoc nebyla odhalena, ale to nejspíše proto, že jim nepůsobí žádné obtíže v praktickém dennodenním životě. Počet hemofiliků nestoupá.

• SNKA

  Jak se léčí hemofilie? A je dědičná? Jakého jste měla nejmladšího pacienta s hemofilií?

• Host chatu

  Hemofilie je dědičné krvácivé onemocnění. U 2/3 hemofiliků existuje informace o tom, že se v jejich rodině hemofilie někdy vyskytla. U zbylé 1/3 hemofiliků o rodinném výskytu nevíme a pak se může jednak o nově získanou vadu genu. Podstatou nemoci je mutace v genu pro srážecí faktor VIII (tzv. hemofilie A) či srážecí faktor IX (tzv. hemofilie B). Léčba je v dnešní době možná intravenózním podáváním chybějícího faktoru – máme k dispozici produkty připravené z plazmy či rekombinantními metodami. Jedná se léčbu bezpečnou a účinnou. Díky dostupnosti takovýchto produktů se v léčbě hemofiliků v posledních 30 letech udála doslova revoluce. Řada zejména dnešních dětí, dospívajících a mladých mužů s hemofilií žije životy srovnatelné s jejich vrstevníky. A pokud jde o nejmladší pacienty s hemofilií? Protože jde o nemoc vrozenou, je naší snahou stanovit diagnózu co nejdříve po narození, což znamená, že řada z našich pacientů jsou v době stanovení diagnózy novorozenci.

• EVAN

  Jaké jsou nejzávažnější důsledky hemofilie?

• Host chatu

  Hemofilie je krvácivé onemocnění. Pokud není léčené, vede zejména u nejtěžších forem nemoci, kdy je aktivita srážecího faktoru menší než 1% (ve srovnání se 100% normálu), k četným krvácením. Ke krvácení nedochází jen při poranění, ale také bez zjevného vyvolávajícího důvodu. Hemofilici jsou ohroženi krvácením do mozku či vnitřními krváceními, které mohou být až smrtelné. Velmi závažné je opakované krvácení do kloubů, což vede k významným nevratným změnám kloubní struktury (výstelka kloubu, kloubní chrupavka) a nakonec až k nefunkčnosti kloubu, tzv. hemofilické artropatii. Jedná se o velmi bolestivý stav, který je v řadě případů invalidizující. Profylaktická léčba, která je v současné době standardem péče o děti s těžkou formou nemoci a je dostupná také části dospělých hemofiliků, dokáže při správném nastavení snížit počet kloubních krvácení, snížit riziko rozvoje hemofilické artropatie a zmenšit následky jiných krvácení.

• Vlasta

  Dobrý den, paní doktorko,
  
  četla jsem onehdá někde o farmakokinetice, jako nástroji na zefektivnění léčby hemofilie. Je vhodná pro všechny - pro děti i dospělé? Jsou nějaké kontraindikace, například inhibitor? Hradí to pojišťovna? děkuji za odpověď, Vlasta

• Host chatu

  Dobrý den, k farmakokinetice a jejím principům jsem se vyjadřovala již u jedné z předchozích otázek. Je jistě vhodná pro děti i dospělé, záleží na daném pracovišti, zda je zvyklé s farmakokinetickým profilem pracovat. Měl by být proveden u všech pacientů s těžkou formou hemofilie. Jde o finančně méně náročné vyšetření, které je hrazeno pojišťovnou. Výhodné je pak v léčbě i ekonomicky, může zajistit úspory v nákladech. U nemocných s inhibitorem se s farmakokinetickými daty pracuje v případě, že podstupují tzv. imunotoleranční léčbu - pomáhají hodnotit efekt této léčby.

• Kateřina

  Dobrý den,
  zajímalo by mě, jaká je pravděpodobnost přenosu genu na dítě.
  Děkuji.

• Host chatu

  Dobrý den, hemofilie je dědičné recesivní onemocnění vázané na chromozom X. Jelikož muž má ve své genetické výbavě pouze jeden chromozom X, který může předat jen dcerám, pak to v praxi znamená, že všechny dcery hemofiliků se rodí jako přenašečky nemoci. Synové nejsou nemocí zatíženi. Ženy mají chromozomy X dva - v případě přenašečky hemofilie jeden z jejich X chromozomů nese vadný gen. Matka předává svým potomkům vždy jen jeden chromozom X. U dětí přenašeček je tak 50% šance, že získají od matky vadný gen – tedy pro syny přenašeček existuje 50% riziko, že budou hemofilici a pro dcery 50% riziko, že budou přenašečky.

• ep

  Dobrý den,
  1.) souvisí hemofilie s porfirií a lykantropií?
  2.) Co Vám říká pojem ,,železité víno´´ - je ještě k dostání a je vhodné na krvetvorbu (babička mi jej dávala).
  Děkuji za odpovědi.

• Host chatu

  Dobrý den, hemofilie nemá s porfyrií nic společného. Obdobně ani s lykantropií, tedy vzácnou psychiatrickou poruchou, pokud jste tedy psal(a) skutečně o ní. Pokud jde o „železité víno“, nemám s ním žádnou osobní zkušenost. Nicméně jistě je možné jej vyzkoušet jako podpůrný přípravek (obdobně jako řadu jiných) v případě mírné chudokrevnosti, ale zásadní efekt pravděpodobně mít nebude.

• Adam

  Vážená paní doktorko,
  
  co znamená prosim pojem recovery u hemofilika.
  
  Děkuji mnohokrát za odpověď.

• Host chatu

  Dobrý den, pojem „recovery“ používáme pro zjištění skutečného efektu podaného koncentrátu srážecího faktoru u konkrétního člověka – tedy o kolik se zvýší koncentrace funkčního faktoru po podání určité dávky koncentrátu (ve srovnání s předpokládaným vzestupem). V léčbě běžně vycházíme z jakéhosi předem stanoveného předpokladu, který platí pro většinu nemocných, že po podání určité dávky koncentrátu na kilogram váhy pacienta můžeme očekávat vzestup koncentrace faktoru na určitou hladinu. U některých hemofiliků se tento obecný předpoklad může odlišovat a je proto dobré u hlavně těžkých hemofiliků tuto hodnotu znát, protože může pomoci v nastavení bezpečné léčby – třeba před plánovanou operací.

• Soňa

  Dobrý den,
  
  ráda bych se zeptala na pár otázek:
  
  1) Existuje možnost, že by se hemofilie v budoucnosti stala vyléčitelnou? Je vůbec možné najít způsob jak ji odstranit definitivně, že by se už nepřenášela z generace na generaci? Pokud ano, v jakém časové období bychom se toho mohli dočkat?
  
  2) Existují nějaké statistiky, výsledky, případové studie, které by ukazovaly větší příchylnost/predispozice osob s hemofilií k dalším "civilizačním" nemocem (rakovina, leukemie, infarkt, diabetes)?
  
  Děkuji za odpovědi a přeji krásný zbytek dne.

• Host chatu

  Dobrý den, Vaše otázky jsou skutečně všetečné :) Mé odpovědi jistě nebudou vyčerpávající. K Vaší první otázce – hemofilie je klasické geneticky podmíněné onemocnění způsobené jediným vadným genem. Je proto ideálním kandidátem pro genovou terapii. Úspěšná genová terapie by měla vést k tomu, že konkrétní hemofilik nebude krvácet a nebude potřebovat léčbu koncentráty chybějícího srážecího faktoru. To by byla situace, kdy bychom mohli mluvit o „vyléčení“. Nicméně nešlo by o situaci, kdy by došlo k odstranění vadného genu tak, aby nebyl přenášen na další generace (ta informace je zapsána jednou provždy v zárodečných buňkách hemofiliků). Genová terapie by měla nabídnout způsob, jak do například jaterních buněk hemofilika vnést uměle gen, který umožní vytvořit chybějící srážecí faktor. V posledních dvaceti letech došlo k velkému posunu ve výzkumu, který se genovou terapií u hemofilie zabývá, nicméně reálné praktické využití pro konkrétní pacienty je zatím hodně vzdálené a reálné se může stát nejdříve, velmi optimisticky, za nějakých 15-20 let. Pokud jde o civilizační nemoci a hemofilii, přímá souvislost mezi hemofilií a vyšším rizikem těchto onemocnění není prokázána. Vždy jde o životní styl a s ním spojená rizika. Je pravda, že byl zaznamenán narůstající počet hemofiliků s civilizačními nemocemi či nádorovými onemocněními, ale tento nárůst je dán tím, že populace hemofiliků se s dostupnou velmi dobrou zdravotní péčí jednoduše dožívá vyššího věku, kdy je už pravděpodobnost takovýchto onemocnění vyšší. Ale to jsou rizika srovnatelná s běžnou populací, nikoliv s hemofilií. Pokud bude hemofilik obézní, nepohyblivý, popřípadě invalidní z důvodu neléčené nemoci, pak u něj jistě narůstají rizika kardiovaskulárních nemocí. Mezi již dospělými hemofiliky, kteří byli léčení ještě v 80tých letech minulém století preparáty vyrobenými z dárcovské plazmy a které nebyly tak bezpečné, jako jsou preparáty používané dnes, byla řada nemocných, kteří se nakazili virem HIV či hepatitidy C. U těchto nemocných pak existovalo či existuje vyšší riziko rozvoje například hepatocelulárního karcinomu (u hepatitidy C) či lymfomů (u AIDS).

• Zvědavec

  Dobrý den, paní doktorko. Nedávno jsem v rámci nějakého příběhu četla, že hemofilik psal, že jeho syn nemůže být nikdy hemofilik, pouze dcera může být přenašečka...Hemofilie je ale přeci vázaná na mužský chromozom. Není mi tedy jasné, jak to, že syn nemůže hemofilii mít. Naopak bych si myslela, že jí tedy bude mít vždycky, když jí má otec. Nebo je to tak, že muži nemůžou být přenašeči? Díky za info.

• Host chatu

  Dobrý den, je to přesně tak, jak jste četla. Podrobněji jsem se k podobné otázce vyjadřovala před okamžikem. Ač je hemofilie nemocí mužů a mohlo by se zdát, že je tedy vázaná na mužský chromozom Y, je ve skutečnosti spojená s defektem na chromozomu X. Je-li defektní gen na chromozomu X, pak se při recesivním typu dědičnosti (příklad hemofilie) projeví pouze tehdy, má-li nositel jen jeden chromozom X. A to je muž – ten má jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Svému synovi muž předá jen chromozom Y, tedy z hlediska hemofilie zdravou informaci. Hemofilik ale předává vždy chromozom X své dceři, a tak se pak vždy stane přenašečkou nemoci. Tedy muž s vadným genem pro srážlivý faktor VIII nebo IX je vždy hemofilik (svůj defekt nemá jak kompenzovat), zatímco ženy jsou přenašečky, což je slovo vyjadřující obecně fakt, že ač nositelky defektní genetiké informace, klinicky nemají „žádné významné“ obtíže, ale vadný gen mohou předat na další generaci.

• Petra K.

  Paní doktorko, může se - zcela výjimečně - stát, že hemofilií bude trpět i žena? Je nějaký takový evidovaný případ v ČR? Jak by to v tomto případě vypadalo s rodiči této ženy? Musela by být i matka přenašečka, i otec hemofilik, nebo se to vzácně může objevit i jen tak bez genetické zátěže?

• Host chatu

  Vzácně se může stát, že žena má krvácivé obtíže, které odpovídají určité formě hemofilie. Teoreticky se toto může častěji stát v zemích, kde jsou běžné příbuzenské sňatky – matka pak může být přenašečka, otec hemofilik a oba dceři předají stejný vadný gen. Jinak je tato situace opravdu vzácná. Může se stát i to, že žena přenašečka má významnější krvácivé obtíže při nižších hladinách srážecího faktoru a to je dáno tím, jak je využívána její genetická informace – že tedy je čerpána informace více jen z jednoho (v tomto případě toho defektního) chromozomu, zatímco ten druhý zdravý je využíván méně (je náhodně inaktivován). Já o žádné takovéto ženě v ČR nevím. Pokud by byla, musela by se léčit stejně jako hemofilik muž.

• Irena

  Dobrý den, paní doktorko,
  
  jak je to u hemofiliků s rehabilitací? Mají na ní nárok všichni? Kolikrát za rok ji mohou využít a je vždy hrazena zdravotní pojišťovnou? Umí hemofilky rehabilitovat každy fyzioterapeut nebo musí mít přímo specializaci na toto onemocnění?
  
  Děkuji, Irena

• Host chatu

  Dobrý den, rehabilitace je klíčovou součástí péče o hemofiliky. S problematikou obeznámení a zacvičení fyzioterapeuti by měli znát každého hemofilika, zvláště ty s těžkou formou hemofilie. Fyzioterapeut posuzuje stav pohybového aparátu, jeho zhoršování či zlepšování, doporučuje vhodné pohybové aktivity, pomáhá edukovat rodiny. Je rozdíl mezi preventivní péči o hemofiliky a péčí o ty nemocné, kteří již nějaké komplikace spojené s jejich onemocnění mají. A od toho se také odvíjí frekvence návštěv i to, co vše je hrazeno pojišťovnou.

• Božka

  Dobrý den paní doktorko,
  Mému synovi byla v dětství provedena farmakokinetika. Za jak dlouho je nutné ji zopakovat?
  Děkuji za odpověď.

• Host chatu

  Dobrý den, farmakokinetika by se měla ideálně u nemocných dětí léčených profylakticky opakovat každé 2 roky, protože s růstem může docházet ke změnám. Dále by se měla udělat vždy, když se z nějakého důvodu měnil preparát, který je hemofilikovi podáván, a pak také za situace, kdy se lékaři zdá, že odpověď na lék není taková, jaká by měla být (například častější výskyt krvácení).

• Tereza H.

  Vážená paní doktorko,
  chtěla jsem Vás požádat, zdali byste mi sdělila nějaké informace o ošetřovatelské péči u hospitalizovaných hemofiliků. Jaká jsou její specifika? (týkající se ošetřovatelských výkonů, odběrů, rehabilitace, aplikace faktoru a další oš péče...)
  Předem moc děkuji za odpověď
  Hezký den
  Tereza

• Host chatu

  Dobrý den, Vaše otázka je hodně široká. Ano, péče o hospitalizované pacienty s hemofilií má jistě svá specifika. Základem péče je jasná informace o nemoci pacienta a její tíži, o tom, jakým preparátem a za jakých situací je léčen. Ošetření pacienta musí probíhat šetrně, po operacích je nutné zvýšené hlídání krvácení a množství krevních ztrát, před rehabilitací je často potřeba podat preventivně koncentrát chybějícího srážecího faktoru. Hemofilikům se nepodávají intramuskulární injekce z důvodů rizika následného krvácení do svalu. Základem je šetrnost a předcházení zbytečným invazivním výkonům apod.

• Jana Komárková

  Paní doktorko,
  jaké jsou vlastně prvotní příznaky hemofilie? Jak se pozná, že ji daný jedinec má a je třeba to řešit? Je hemofilie léčitelná a vyléčitelná nemoc?
  
  Předem moc děkuji za odpověď,
  Jana

• Host chatu

  Dobrý den, hemofilie se projevuje krvácením, které může být nezvykle dlouhé či se objevuje často a bez zjevné příčiny. Někdy se na ni myslí již u novorozence, pokud má například známky významného poporodního krvácení. Jindy k diagnóze vede náhodný laboratorní nález při provedení odběrů z jiných důvodů. Vše závisí na tom, jak velký je deficit určitého srážecího faktoru. Hemofilie je onemocnění nevylečitelné, ale v dnešní době je možné významně snížit četnost i rozsah krvácení podáváním koncentrátů chybějícího srážecího faktoru. Ty často podáváme pravidelně několikrát týdně s cílem předcházet krvácení.