Praha, 26. února 2026 – Každý rok si poslední únorový den připomínáme Den vzácných onemocnění. Ten upozorňuje na výzvy, kterým na světě čelí více než 300 milionů pacientů a jejich rodin. Dohromady se jedná o rozsáhlou skupinu skoro 7000 diagnóz, i když každá z těchto vzácných nemocí se dotýká jen malého počtu pacientů. Většina z diagnóz navíc nemá schválenou léčbu a cesta k jejich rozpoznání je kvůli různorodým a nespecifickým příznakům velmi zdlouhavá. Den vzácných onemocnění proto upozorňuje na důležitost včasné diagnózy, podporuje výzkum a usiluje o lepší dostupnost léčby pro „vzácné“ pacienty.
Sobota 28. února 2026 je Dnem vzácných onemocnění. Spolu s námi si ho připomene více než stovka zemí po celém světě.
Letošní ročník nese motto „Aby nikdo nezůstal stranou – pro více rovných příležitostí“ a zaměřuje se na osudy lidí se vzácnými onemocněními, kteří nenacházejí odpovídající péči a podporu.
Vzácná onemocnění jsou závažná a většinou vrozená a nevyléčitelná. V České republice s nimi žije asi půl milionu lidí, v Evropě 30 milionů a na celém světě pak 300 milionů pacientů.
Diagnostikovat vzácnou chorobu často trvá několik let. V České republice zabere stanovení diagnózy v průměru pět let, někdy i déle.
Správnou a včasnou diagnózu, jež je pro zdraví a život pacienta klíčová, může pomoci stanovit Metoda suché kapky krve (DBS – dried blood spot).
Stačí pouze 4 kapky krve
Celosvětově známe kolem sedmi tisíc druhů vzácných onemocnění. Někteří pacienti mají příznaky nenápadné, jiní ihned viditelné, ale často je spojuje to, že jsou nespecifické a lze je přisoudit také jiným chorobám. Stanovení správné diagnózy tak může být otázkou mnoha let, kdy nemocným nemusí být zprvu nasazena vhodná léčba. Toto dlouhé období nejistoty bývá fyzicky, psychicky i finančně vyčerpávající. Pokud není nemoc odhalena včas, potíže pacientů obvykle gradují a mohou vyústit až v hospitalizace či úmrtí.
Dnes však lékaři mají k dispozici moderní, jednoduché a dostupné způsoby, jak podezření na vzácnou chorobu ověřit. Jedním z nich je tzv. test ze suché kapky krve (DBS – dried blood spot), který umožňuje pediatrům i praktickým lékařům pro dospělé rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění. K jeho provedení stačí pouhé čtyři kapky krve z prstu nanesené na speciální filtrační papírek. Vysušený vzorek se následně odesílá poštou do specializované laboratoře, kde je analyzován.
„Diagnostika vzácných onemocnění v posledních letech zaznamenala zásadní pokrok. U celé řady těchto chorob dnes dokážeme nemoc nejen odhalit v časné fázi, ale také zahájit účinnou léčbu. To je mimořádně důležité zejména u progresivních onemocnění, kde může rychlé stanovení diagnózy významně ovlivnit další průběh i kvalitu života pacienta,“ říká doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D., vedoucí lékař Metabolického centra KPDPM ve VFN v Praze.
Malá bojovnice s velkým srdcem
Záludnost vzácných onemocnění ilustruje příběh malé Rozárky, jež se narodila v červnu 2021 jako zdravé miminko. „Až do třetího měsíce bylo vše v pořádku, pak ale najednou přestala mít snahu pást koníčky a jen klidně ležela. Měla zvětšený jazyk, na doporučení pediatričky jsme jí nechali ustřihnout uzdičku, také jsme začali chodit na rehabilitace a cvičit Vojtovu metodu, ale nic z toho moc nepomáhalo. Před čtvrtým měsícem nás paní doktorka poslala do nemocnice na kardiologické vyšetření, protože Rozárka divně dýchala,“ začíná své vyprávění Veronika Gajarská, maminka dnes téměř pětileté Rozárky.
„V nemocnici nás okamžitě poslali na rentgen a poté do Motola na kardiologii. Tady se u Rozárky vystřídalo hodně doktorů a my už jsme začali tušit, že je něco špatně. Ukázalo se, že malá měla srdíčko zvětšené o 400 % a fungovalo na pouhých 20 %, plus měla vodu na plicích. Vyslechli jsme si výrazy jako plicní ventilace a srdeční selhání. Hospitalizovali nás na JIP a nám nezbývalo než čekat na všechny výsledky. Metodou suché kapky krve se nakonec potvrdilo podezření na metabolickou poruchu, a sice infantilní formu Pompeho nemoci. Všude se dočtete, že bez léčby se děti nedožijí jednoho roku života,“ pokračuje paní Gajarská.
Následně malou Rozárku převezli do VFN v Praze, kde se na vzácná onemocnění specializují. „Začal tím sice náš boj, ale už jsme věděli, že léčba existuje a je dostupná. To nás trošku uklidňovalo, že šance na přežití je. Po půl roce se Róze zlepšilo i srdíčko. Poté už nemusela mít kyslík a její stav se pomalu vracel do normálu. Tedy do ‚našeho‘ stabilizovaného normálu. Poté jsme mohli konečně pomalu začít cvičit,“ vzpomíná paní Gajarská.
„Dnes se těšíme na nový kočárek a invalidní vozíček v růžové barvě, který si Róza vybrala. Bude tak zase o kousek blíž svobodnému pohybu. Bez podpory našeho okolí bychom to ale sami nezvládli. Každých 14 dní jezdíme na kapačky do Prahy do stacionáře. Róza se vždycky těší na sestřičky, doktory, kamarády. Přijde mi, že ona tu situaci z nás bere nejlíp. Je to malá bojovnice s velkým srdcem. Každému bych přála minimálně tolik radosti ze života jako má naše Rozárka,“ uzavírá příběh své dcerky Veronika Gajarská.
Ačkoliv se situace v oblasti diagnostiky a léčby vzácných onemocnění zlepšuje, stále existují překážky, které je nutné překonat. Mezi hlavní výzvy patří přílišná administrativní zátěž a nízká informovanost laické i odborné veřejnosti. „České zdravotnictví má silný potenciál, zejména díky nastupující generaci lékařů, která umí pracovat s moderními technologiemi a čerpá z mezinárodních zkušeností. Přesto se stále potýkáme s nadbytečnou administrativou, jež může oddalovat přístup pacientů k potřebné péči. U vzácných onemocnění přitom čas hraje klíčovou roli, proto je nezbytné procesy zjednodušovat a zefektivňovat,“ dodává doc. Ješina.
Včasná diagnóza a osvěta je klíčová
Právě iniciativa jako Den vzácných onemocnění má za cíl každý rok rozšiřovat povědomí o vzácných chorobách nejen mezi odborníky, ale i širokou veřejností. Usiluje o to, aby péče byla dostupná, koordinovaná a reflektovala dopad onemocnění na všechny oblasti života pacientů i jejich rodin. Včasná a správná diagnóza je totiž pro zachování kvalitního života „vzácných“ pacientů klíčová. Společnost Sanofi si je toho vědoma a už více než 40 let se věnuje výzkumu a vývoji inovativních léčebných přístupů pro pacienty se vzácnými onemocněními. „Jsme hrdí na pokrok, kterého jsme v oblasti výzkumu vzácných onemocnění dosáhli, tím ale naše práce zdaleka nekončí. Naším cílem je, aby se pacienti dobrali ke správné diagnóze co možná nejdříve a bez zbytečných prodlev mohli zahájit odpovídající terapii. Každé zkrácení cesty k diagnóze může zásadně změnit život pacienta i jeho rodiny,“ uzavírá Ondrej Križalkovič, který se v Sanofi problematikou vzácných nemocí zabývá.
