Naděje pro pacienty s retinitis pigmentosa: Čeští vědci z Akademie věd ČR uspěli ve vývoji experimentální RNA terapie, která dokáže v laboratorních podmínkách napravit genetickou chybu vedoucí ke ztrátě zraku. Studie publikovaná v časopise Molecular Therapy představuje průlomový přístup v léčbě dědičných forem slepoty, mířící přímo na molekulární příčinu poruchy funkce sítnicových buněk.
Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR vyvinuli experimentální RNA terapii, která dokáže opravit genetickou poruchu spojenou s dědičným onemocněním sítnice vedoucím postupně ke ztrátě zraku, s takzvanou retinitis pigmentosa. Výsledky otevírají nové možnosti pro vývoj personalizované léčby dědičných forem slepoty, informoval v tiskové zprávě ústav. Studie byla publikována v časopise Molecular Therapy.
Výzkumný tým vedený Davidem Staňkem se zaměřil na výzkum genu PRPF31, který patří mezi nejčastější genetické příčiny zmíněného onemocnění. Jeho cílem bylo nejen pochopit, jak mutace v genu narušují fungování buněk, ale rovněž přijít na způsob, jak vzniklou poruchu napravit.
Gen PRPF31 podle vědců obsahuje návod pro tvorbu proteinu, který je důležitý pro tzv. sestřih RNA. Tento proces je podstatný při využívání genetické informace. Předtím, než může buňka podle genu vytvořit protein, musí správně upravit jeho RNA kopii, z níž odstraní nepotřebné části a spojí ty důležité.
"Pokud sestřih RNA neproběhne správně, buňka vytvoří chybnou instrukci a výsledkem je nedostatek funkčního proteinu. Buňky lidské sítnice jsou na poruchy zpracování RNA mimořádně citlivé, i když stále přesně nevíme proč," uvedl Staněk.
Mechanismus onemocnění výzkumníci studovali v laboratorních podmínkách. Nejprve vyrobili z buněk pacientů indukované pluripotentní kmenové buňky, které lze přeměnit na různé typy tkání. Vytvořili z nich buňky, které mají důležitou podpůrnou roli v sítnici a jsou onemocněním postiženy. Tento model jim umožnil sledovat, jak mutace ovlivňuje zpracování RNA v sítnicových buňkách, a k tomu i otestovat možné způsoby nápravy.
"Popsali jsme nejen mutaci a pochopili její důsledky, ale zároveň i navrhli molekulu, která dokáže vzniklou poruchu alespoň částečně opravit v sítnicových buňkách vytvořených z buněk pacientů," doplnil Staněk.
Zároveň upozornil, že v této fázi je to stále experimentální výzkum, nikoli uplatnitelná léčba. Výsledky výzkumu podle Staňka nicméně ukazují, že je možné cílit s velkou přesností na konkrétní molekulární příčinu onemocnění.
Retinitis pigmentosa patří mezi nejčastější dědičná onemocnění sítnice. Začíná zhoršením viděním za šera a v noci, s postupujícím onemocněním pak pacienti přichází o periferní vidění. V nejtěžších případech může nemoc vést až k úplné slepotě. Pro většinu forem onemocnění stále neexistuje léčba, která by přímo řešila jeho molekulární příčinu.
