Češi odhalili mutaci způsobující dědičnou oční chorobu

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd odhalili genetickou podstatu dědičného očního onemocnění, kterým trpí dva až tři miliony lidí na celém světě. Odumírají při něm světločivné buňky, což vede k postupnému zhoršování zraku a v nejhorších případech i k oslepnutí.

Onemocnění je způsobeno mutacemi různých genů, z nichž většina hraje důležitou roli v procesu detekce světla. Záhadou jsou však mutace v genech, které potřebuje k životu každá buňka v našem těle, a které se přesto negativně projevují jen v oční sítnici.

Vědecký tým Davida Staňka jednu z těchto „záhadných" mutací odhalil a zjistil, jakým způsobem ovlivňuje chování zasažené bílkoviny. Protein, který se podle mutovaného genu tvoří, není schopen se začlenit do buněčných struktur a buňky ho proto likvidují. Nedaří se jim to však úplně a zbytkové molekuly proteinu nepříznivě ovlivňují základní buněčné procesy. Buňky obsahující mutovaný protein rostou pomaleji než jejich zdravé sousedky.

Vědci dále zjistili, že nemocné buňky je možno uzdravit, je-li do nich vpraven pomocný protein, který mutované bílkoviny vychytá a neutralizuje. Pokud by se našel způsob, jak u pacientů se škodlivou mutací zvýšit tvorbu tohoto pomocného proteinu, mohl by postižení zraku oddálit. Objev čeští vědci zveřejnili v časopise Human Molecular Genetics.

Foto: SXC