Češi odhalili mutaci způsobující dědičnou <span>oční chorobu</span>

Věda a technika
24. 3. 2009 19:22
Mutace způsobí, že jeden z proteinů přestane v oku správně fungovaovat
Mutace způsobí, že jeden z proteinů přestane v oku správně fungovaovat

Mutace způsobí, že jeden z proteinů přestane v oku správně fungovaovatVědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd odhalili genetickou podstatu dědičného očního onemocnění, kterým trpí dva až tři miliony lidí na celém světě. Odumírají při něm světločivné buňky, což vede k postupnému zhoršování zraku a v nejhorších případech i k oslepnutí.

Onemocnění je způsobeno mutacemi různých genů, z nichž většina hraje důležitou roli v procesu detekce světla. Záhadou jsou však mutace v genech, které potřebuje k životu každá buňka v našem těle, a které se přesto negativně projevují jen v oční sítnici.

Vědecký tým Davida Staňka jednu z těchto „záhadných" mutací odhalil a zjistil, jakým způsobem ovlivňuje chování zasažené bílkoviny. Protein, který se podle mutovaného genu tvoří, není schopen se začlenit do buněčných struktur a buňky ho proto likvidují. Nedaří se jim to však úplně a zbytkové molekuly proteinu nepříznivě ovlivňují základní buněčné procesy. Buňky obsahující mutovaný protein rostou pomaleji než jejich zdravé sousedky.

Vědci dále zjistili, že nemocné buňky je možno uzdravit, je-li do nich vpraven pomocný protein, který mutované bílkoviny vychytá a neutralizuje. Pokud by se našel způsob, jak u pacientů se škodlivou mutací zvýšit tvorbu tohoto pomocného proteinu, mohl by postižení zraku oddálit. Objev čeští vědci zveřejnili v časopise Human Molecular Genetics.

Foto: SXC

Autor: ČTK

Další čtení

Kalmar Mediterranean - menší příbuzný kalmara Hamiltonova

Vědci natočili největšího hlavonožce světa. Dorůstá velikosti auta

Věda a technika
17. 4. 2025
ilustrační foto

Vědci možná objevili mimozemský život. Mají jistotu "jen" 99,7 procent

Věda a technika
17. 4. 2025
ilustrační foto

Čeští vědci: Zarostlá rumiště ve městech chrání zvířata i rostliny. A chladí vzduch

Věda a technika
15. 4. 2025

Naše nejnovější vydání

TÝDENInstinktSedmičkaINTERVIEWTV BARRANDOVPŘEDPLATNÉ