Lékaři vrátili nevidomým zrak. Pomocí genů

Devítiletý Corey Haas si poprvé v životě zahrál baseball, projel se na kole a přečetl si dětskou knihu s velkými písmeny. Téměř nevidomému chlapci vrátila zrak experimentální genová léčba.

Geny fungují jako návod na stavbu a fungování organismu. Řídí výrobu proteinů, které mají v těle řadu funkcí - slouží jako stavební látky, enzymy ovlivňující průběh biochemických reakcí, hormony, pumpy pro transport látek mezi buňkou a okolím...

Geneticky podmíněné choroby byly donedávna neléčitelné, lékaři mohli v nejlepším případě pouze bojovat s jejich projevy. Například dodáním chybějícího enzymu, úpravou jídelníčku, aby se organismus nepotýkal s látkami, s nimiž si nedovede poradit, nebo transplantací poškozeného orgánu. V mnoha případech však žádná terapie k dispozici není.

Možnost zasáhnout přímo do genů začíná situaci měnit. Otevírá se tak cesta k mnohem efektivnější léčbě. Je to podobné jako třeba v automobilovém průmyslu. Obsahuje-li výrobní plán pro konstrukci auta chybu, je lepší ji odstranit než neustále opravovat vyrobené vozy.

Geny do oka

Nadějně vypadají výsledky klinické studie zveřejněné nyní v časopise Lancet. Podařilo se významně zlepšit vidění dvanácti dětem i dospělým trpícím genetickou mutací, která brání tvorbě pigmentů citlivých na světlo. Sítnice začíná při této genetické poruše ihned po narození degenerovat, zrak se postupně zhoršuje, až mezi třicítkou a čtyřicítkou člověk zcela oslepne.

Lékaři vložili do neškodných virů správně fungující lidský gen a vstříkli je nemocným do očí. Geny se zabudovaly do chromozomů v buňkách a začaly plnit svou funkci. Zlepšení nastalo už po dvou týdnech a u dětí včetně Coreyho bylo výraznější než u dospělých.

Zrak se účastníkům testu nevrátil úplně, ale zlepšil se natolik, že se mohou pohybovat bez hůlky a vykonávat samostatně řadu činností. Terapie ani po dvou letech nepřinesla žádné nežádoucí účinky a na zvířatech se už podobný postup zkouší u dalších osmi očních chorob.

Rizika a etické otázky

Pokusy s genovou terapií geneticky podmíněných chorob a některých forem rakoviny probíhají už řadu let, zatím však s malými úspěchy. Ne vždy se geny v buňkách skutečně uchytí a začnou plnit svou funkci, jindy může mít terapie nebezpečné vedlejší účinky.

U tří dětí s poruchou imunity například vnesené geny vyvolaly při pokusné léčbě v letech 2000 až 2002 leukemii. Vnesený gen se totiž začlenil do genetické informace v buňkách tak nešťastně, že „probudil" k činnosti jiný gen zodpovědný za tvorbu bílých krvinek během embryonálního vývoje. Za normálních okolností jeho aktivita během života klesá, nyní tedy zavinil nekontrolovatelné množení bílých krvinek.

Metoda vzbuzuje do budoucna také závažné etické otázky. O prospěšnosti léčby nebezpečných chorob není pochyb, ale teoreticky je možné geny využít i k vylepšení správně fungujícího organismu. Budeme jednou například zvyšovat inteligenci nebo fyzickou zdatnost pomocí zásahů do genů? Bude si možno takové zásahy zaplatit podobně jako dnes služby plastických chirurgů? Už nyní mnozí genetici varují, že zásah do genů coby nová forma dopingu u sportovců je otázkou nepříliš vzdálené budoucnosti.

ČTĚTE TAKÉ: Budoucnost dopingu: geny šité na míru

Foto: profimedia.cz