Nobelovu cenu za lékařství a fyziologii, dotovanou 1,1 milionu eur (asi 30 milionů korun) letos získali vědci, kteří lidstvu pomohli učinit v genetice velký krok kupředu. Mario Capecchi a Oliver Smithies, oba Američané, a Brit Martin Evans byli oceněni za průkopnické objevy, díky nimž se vyvinula technologie zvaná "genetické zaměřování".
O tom, co každý jedinec zdědí po svých předcích, rozhodují geny. Pořadí a počet několika miliard sekvencí základních písmen genové abecedy ve dvojité šroubovici DNA určuje, jak bude lidský (či jiný) organismus růst, jak se budou vyvíjet a obnovovat všechny jeho buňky a životní funkce. Před čtyřmi roky, 13. dubna 2003, dokončil tým vědců čtení posloupnosti lidského genomu, kompletní dědičné informace. K poznání, jakou funkci má každý jednotlivý gen, však povede ještě dlouhá cesta.
Technologie zvaná "genetické zaměřování" pomáhá odhalit, co jednotlivé geny konkrétně způsobují - například v embryonálním vývoji, fyziologii dospělých jedinců, během jejich stárnutí či onemocnění. Každý z genů v lidském těle kóduje tvorbu jednoho konkrétního proteinu (bílkoviny). Tyto látky plní v těle řadu klíčových funkcí a jejich absence může způsobit vážné poruchy. Například defekt genu pro krevní srážlivý faktor má za následek chorobnou krvácivost neboli hemofilii.
K odhalení funkce jednotlivých genů lze takovou poruchu u laboratorních myší, jejichž dědičná informace se od lidské příliš neliší, vyvolat uměle, cíleně. Taková modifikace, neboli "knokaut", odhalí, jaké důsledky má vyřazení zvoleného genu pro organismus. Dá se díky ní zajistit i to, aby k "řízené genetické havárii" došlo jen ve vybraných buňkách, tkáních nebo orgánech, zatímco v ostatních částech pokusného zvířete pracuje gen dále tak, jak má.
Do současnosti se podobným způsobem podařilo "knokautovat" a tím i prozkoumat více než 10.000 myších genů (asi polovinu jejich genomu), v nejbližší době se počítá se zmapováním jejich zbytku. Vědecké pokusy odhalily nové poznatky například v oblasti kardiovaskulárních a neurodegenerativních onemocnění, cukrovky a rakoviny. Tato zjištění lze přeneseně aplikovat na lidské choroby, případně jejich terapii. Každý z letos oceněných vědců se na těchto zjištěních významně podílel.
Mario R. Capecchi se narodil 6. října 1937 v italské Veroně. Se svou matkou, která přežila nacistické koncentrační tábory, emigroval po druhé světové válce do Spojených států. V roce 1967 dokončil pod vedením slavného genetika Jamese D. Watsona, jenž se podílel na rozluštění stavby DNA, postgraduální studium biofyziky na Harvardově univerzitě. Začátkem 70. let přešel na Utažskou univerzitu, na jejíž lékařské fakultě nyní působí jako profesor lidské genetiky a biologie.
Capecchiho výzkumy pomohly odhalit funkci řady genů při emybronálním vývoji a vnést světlo do příčin některých vrozených vývojových vad a nemocí. Loni vzbudil společně s českým genetikem Petrem Tvrdíkem pozornost tím, že se v jejich laboratoři narodila myš s genem, který nosili její předkové před půl miliardou let.
Brit Martin Evans se narodil 1. ledna 1941 v městečku Stroud v hrabství Gloucestershire. V roce 1963 absolvoval prestižní univerzitu v Cambridge, o šest let později získal doktorát na londýnské univerzitě. Poté zde vyučoval a pracoval na výzkumu kmenových buněk v oddělení anatomie a embryologie. V roce 1973 se jeho týmu podařilo izolovat kmenové buňky laboratorních myší. Od roku 1999 působí na univerzitě v Cardiffu, kde je ředitelem školy přírodních věd a také profesorem genetiky savců. Jeho přínos na oceněném výzkumu spočívá především ve výzkumu cystické fibrózy a testech genové terapie. Evans je členem britské Královské společnosti a zakladatelem Akademie lékařských věd. Na Nový rok 2003 byl Evans povýšen do šlechtického stavu. Mnohými odborníky v oboru genetika je považován za hlavního architekta výzkumu kmenových buněk.
Oliver Smithies se narodil 23. července 1925 v anglickém Halifaxu v západním Yorkshire, nyní má ale americké občanství. V Balliolu v Oxfordu vystudoval fyziologii a biochemii. Jméno v odborných kruzích si získal již v roce 1950 objevem gelu k elektroforéze, která slouží k rozdělování látek, například DNA, na základě pohyblivosti v gelu. Od roku 1988 do současnosti působí jako profesor patologie a laboratorní medicíny na Severokarolínské univerzitě. Předtím působil téměř 30 let na univerzitě ve Wisconsinu. V roce 2003 obdržel prestižní Wolfovu cenu za medicínu.
Loni byla Nobelova cena za lékařství a fyziologii udělena rovněž genetikům - američtí vědci Andrew Fire a Craig Mello ji získali za metodu "interference", způsob vypnutí funkce některých genů vpravením dvojitých vláken RNA.
Foto: AP
