V Česku žije asi 40 tisíc lidí s familiární hypercholesterolemií, při níž si tělo neporadí s cholesterolem, jehož hladina stoupá. O své diagnóze ví jen pětina nemocných, neléčená nemoc přitom může způsobit infarkt či mozkovou mrtvici i mladým lidem. K prevenci nemoci i ověření možnosti zavedení celoplošného screeningu, přispějí výsledky vyšetření tisíců novorozenců, o kterém informovala Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT) na úterní tiskové konferenci.
Pilotní screening, který připravuje ČSAT s Národním screeningovým centrem Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR, bude trvat dva roky. Lékaři během něj odeberou pupečníkovou krev 10 tisíců dětí. Pokud se potvrdí předpoklady odborníků, je podle nich velmi pravděpodobné, že se screening pro odhalení nemoci stane součástí běžných vyšetření novorozenců. Testování navíc pomůže odhalit chorobu i u příbuzných, FH se z 50 procent přenáší z rodičů na potomky.
FH má zhruba jeden z 250 novorozenců, ročně tedy přijde na svět 400 dětí s touto diagnózou. Předseda ČSAT Michal Vrablík předpokládá, že pilotní projekt odhalí nemoc u 40 novorozenců. V případě, že vyšetření podstoupí i další členové rodiny, by mohlo být nalezeno až 120 nových pacientů. Případný celoplošný screening by pak podle něj při 100 tisících porodech za rok identifikoval až 1200 nemocných lidí.
Největšímu riziku srdečně-cévních komplikací čelí lidé s FH mezi 25. až 39. rokem života. "Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let," řekl Vrablík.
Po stanovení diagnózy jsou pacientům podávány léky na snížení cholesterolu, zároveň musí dbát na zdravý životní styl. Lidem s tímto onemocněním pomáhá také organizace Diagnóza FH, která poskytuje poradenství a pořádá například semináře o možnostech léčby, výživě či pohybu.
