Nový způsob terapie
Tři děti se spinální svalovou atrofií absolvují genovou léčbu, není však jedinou možností

Tři děti se spinální svalovou atrofií (SMA) u nás v průběhu příštích týdnů dostanou dosud neschválenou genetickou léčbu na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze. Podle lékařky této kliniky MUDr. Jany Haberlové, PhD., se rodiče ostatních dětí s SMA nemusejí bát o jejich osud. Srovnatelná léčba totiž existuje a všechny potřebné děti ji dostávají.

Genová léčba SMA se v současnosti týká pouze tří malých pacientů. Ale dětí s SMA se u nás ročně rodí zhruba deset. Co tedy ti ostatní?

Chtěla bych zdůraznit, že už nyní je léčen každý dětský pacient s SMA, a podle všech dostupných dat je účinnost současné terapie rozhodně srovnatelná. Genová léčba má výhodu v tom, že by měla být podána pouze jednou a nikoliv celoživotně, což představuje komfort pro pacienta. Rodičům říkám, že dítě nic neztrácí tím, že nedostává genovou léčbu. Zkušenosti s dosavadní léčbou jsou několikaleté, zatímco genovou léčbu podstoupilo ještě relativně málo pacientů. Takže u ní existují určité neznámé, co se týká její efektivity a nežádoucích účinků. Až budoucnost ukáže, co bude pro toho kterého pacienta lepší.

Genová terapie bude podávána v rámci "specifického léčebného programu. Co to znamená?

Takové programy slouží k tomu, aby se u pacienta mohl použít lék, který ještě není schválený v Evropské unii. Potřebujete speciální povolení od Státního ústavu pro kontrolu léčiv, které jsme dostali. Náš program se týká třech pacientů, kterým bude možné, pokud se všechno stihne, podat genovou léčbu.

Do kdy by tedy lék měly dostat?

Jsme limitováni časem, protože povolení platí pouze do registrace a zdá se, že lék na genovou terapii bude koncem května či v průběhu června registrován, takže na to máme pět šest týdnů. Podle klinických studií se zdá, že první známky zlepšení by se měly ukázat za jeden až tři měsíce po podání, což je zhruba stejné jako u dosavadní léčby. Je přitom třeba vědět, že ani jedna z léčebných metod nevrátí zpět změny, které se v těle dítěte už udály. Když je pacientovi rok a půl a je už na vozíku, nelze automaticky očekávat, že bude po genové léčbě schopen samostatné chůze.

Lék se bude aplikovat u vás v Motole. Jsou to tedy vaši pacienti?

Dvě děti jsou pacienty centra v Ostravě, jedno léčíme u nás. S kolegy z Ostravy jsme se domluvili, že o program požádáme my, protože je to poměrně komplikované. Dlouhodobě sledovány budou částečně i na příslušných pracovištích, protože nemá smysl, aby na každou kontrolu dojížděly do Prahy, když mají stejně kvalitní lékaře ve svém regionu.

A co se stane, až genetická léčba registrována bude?

Registrace neznamená, že na lék má pacient automaticky nárok. Potvrzuje pouze, že je bezpečný a může být pacientovi aplikován. Odborná společnost pak bude jednat s plátci, tedy zdravotními pojišťovnami, o možné úhradě. Musí existovat dohoda, zda a komu lék budou pojišťovny platit. Teprve pak by se začal používat.