Spojené státy hodlají odhalit vzácné nemoci pacientů, u nichž lékaři nedokázali určit diagnózu. Do programu, který potrvá čtyři roky, se zapojilo šest univerzit a vyjde vládu na 860 milionů korun. Šance na úspěch vidí odborníci zhruba ve čtvrtině případů.
Americký národní institut zdraví se záhadnými případy zabývá od roku 2008, přičemž zájem o diagnostiku je tak veliký, že musela vzniknout čekací listina. Proto se vytvořila iniciativa NIH Undiagnosed Diseases Network, jejímž úkolem bylo ustavení týmu odborníků, kteří popíšou neobvyklé symptomy pacientů a eventuálně pro ně najdou vhodnou léčbu.
Do projektu se rozhodly zapojit univerzity Baylor College of Medicine, Duke University, Stanford University, University of California, Vanderbilt University a Harvard University. "Zaměříme se na ty nejvzácnější choroby, které často napadají jen padesát lidí na celé planetě," uvedl podle časopisu Time doktor Eric Green z Amerického národního institutu zdraví.
Čtvrtinová šance
"Pro lékaře i pacienty to možná bude dosti bezútěšné a frustrující," zamyslel se nad složitým odhalováním nemocí vedoucí programu William Gahl. Již teď jsou na seznamu tři tisícovky pacientů čekajících na svůj medicínský "ortel". Zatím se odborníci začali zabývat šesti stovkami z nich. Gahl odhaduje úspěch odhalení diagnózy na 25 procent. V odhalování vzácných chorob vědcům pomáhají účinné genetické technologie.
Jedním z pacientů, kteří toužili po správné diagnóze a nakonec se jí dočkali, je i Louise Bengeová z Kentucky. Ona i její sourozenci neustále trpěli bolestmi v končetinách. Poté, co se zapsali do pilotní fáze programu, se konečně dočkali řešení. Ukázalo se, že zdědili vzácný genetický defekt, při němž se vápník hromadí pouze v arteriích zásobujících ruce a nohy. Zjištění vedlo k tomu, že v současnosti lékaři pro zasaženou rodinu testují léky.
V budoucnu se odborná "porota" každoročně zaměří na 130 až 150 nemocných jedinců, kterých bude postupně přibývat.
