Vzácná mutace
Děti, které nebrečí. Vědci našli novou genetickou poruchu

Občas by se mohlo zdát, že současná věda je na takové úrovni, že ji nic moc nepřekvapí. A v tu chvíli se najde něco, s čím si neporadí ani ti největší odborníci. Američtí vědci nyní objevili vzácnou genetickou mutaci, která u dětí způsobuje nemoc jater, kulhavost, zaostávání vývoje a především jim brání v tom nejpřirozenějším - pláči. Zatím je známo osm případů, s nimiž si doposud nikdo nevěděl rady.

Když se malá Grace Wilseyová narodila, jejím rodičům netrvalo dlouho, aby si všimli, že s ní něco není v pořádku. Její oči vypadaly prázdné, holčička se na nic nesoustředila, odmítala jíst a především nikdy neplakala. Když ani několik testů neurčilo žádnou diagnózu, Wilseyovi si dceru odvezli domů a dlouho žili v nejistotě. U Grace se později objevovaly problematické symptomy - kulhala a zaostávala za ostatními dětmi svého věku. Lékaři pomocí vyšetření sice odhalili onemocnění jater, ale příčiny špatného zdravotního stavu stále nikdo nedokázal určit.

Následovaly dlouhé cesty po Státech a návštěvy nejlepších odborníků v zemi. "Viděli jsme snad sto doktorů, ty nejlepší z nejlepších. Ale nikdo nedokázal určit, co naší dceři je," uvedl pro zpravodajský server CNN otec dítěte Matt Wilsey. Zvrat nastal, když Grace podrobili takzvanému sekvenování genomu (zkoumání sekvencí DNA) na Baylor College of Medicine v Texasu. Tam konečně potkali Matthewa Bainbridge, který pracoval na svém doktorátu ze strukturní a výpočetní biologie. Na jeho pracovišti Baylor's Human Genome Sequencing Center probíhá studium lidského genomu.

Hledání neznámého

Když Bainbridge začal s hledáním příčiny stavu holčičky, nejprve se zaměřil na seznam známých poruch a ten dovedl jeho pozornost k neobvyklým mutacím. Zásadním klíčem k jeho vyřešení celé medicínské záhady byl nakonec další pacient - čtyřletý Bertrand. Chlapeček měl stejné symptomy jako Grace a zajímavé bylo, že také neplakal.

Právě neschopnost plakat Bainbridge zarazila. Rozhodl se proto za podpory kolegů oba pacienty podrobit zkoumání a nakonec si u nich všiml mutací na genu kódujícím enzym NGLY1, což vede k narušení navazování molekuly cukru na jinou molekulu - obvykle bílkovinu v těle nemocného. Vyřešení záhady bylo na světě. "Většinou si na začátku neřeknete Teď najdu něco nového, i když by to tak mělo být. Říkáte si Bude za tím něco, co už někdo přede mnou objevil," uvedl pro CNN vědec.

Výsledky zkoumání této vzácné mutace a jejího vzniku, které byly uveřejněny ve vědeckém magazínu Genetics in Medicine, jsou pro vědeckou obec velmi přínosné. Do budoucna by mohly pomoci dalším pacientům, u nichž lékaři nedokázali určit správnou diagnózu. Zatím jich bylo zaznamenáno osm. Především pro jejich rodiny vznikl internetový blog, kde se mohou alespoň virtuálně setkávat, vzájemně podporovat a sdílet své ojedinělé starosti.