Domácí léčba snižuje u dětských hemofiliků počet krvácení na třetinu

Zdraví
21. 1. 2014 16:00
Potřebné látky si u profylaktické léčby dokážou aplikovat děti samy, učí je to odborníci.
Potřebné látky si u profylaktické léčby dokážou aplikovat děti samy, učí je to odborníci.

Vzácná a velmi závažná nemoc, kterou trpí obvykle muži, to je hemofilie neboli porucha krevní srážlivosti. V Česku postihuje zhruba tisíc lidí, kterým bez včasné a řádné léčby hrozí bolesti nebo dokonce trvalá invalidita. Nejúčinnější léčbou se ukazuje být tzv. profylaxe, díky níž dnes u dětských pacientů zaznamenáváme o dvě třetiny méně krvácení než dříve.

Dvaašedesátiletý Zdeněk Březina z Uherského Hradiště se narodil jako hemofilik. Poprvé si všiml, že něco není v pořádku při úrazu ve školce, když ho kamarád kostkou uhodil do kolena, které výrazně nateklo. Později přibyla další krvácení a zlomeniny. Jenomže v 50. letech minulého století se ještě vše řešilo obklady, klidovým režimem nebo nahrazováním ztracené krve.

Zdeněk Březina trávil většinu času v nemocnici, vytržen ze svého domácího i školního prostředí. Nakonec se ocitl v ústavu sociální péče pro tělesně postižené, kde přicházela na řadu "léčba" sádrou u každého úrazu, který nastal. Rodiče ho nakonec na jeho naléhání vzali domů. Následovaly hospitalizace, někdy i deset měsíců dlouhé. Vše ale dobře dopadlo a po čtyřiceti letech manželství se nyní chlubí synem a vnučkou. "Jsem rád, že jsem se dožil nové léčby," prohlašuje hemofilik, který si užívá výhody domácí léčby.

Nebezpečné krvácení

Pokud se s léčbou začne co nejdříve, výrazně dojde ke zlepšení kvality života hemofiliků.Nemoc, kterou Zdeněk Březina a další zhruba tisícovka Čechů trpí, způsobuje defektní gen, který stojí za nedostatečnou tvorbou bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Pokud se dotýká tzv. faktoru VIII, hovoří lékaři o hemofilii typu A, jímž trpí asi 85 procent pacientů, u faktoru IX pak o hemofilii typu B. Krev nemocných s touto diagnózou se nesráží tak, jak by měla, a dochází k nadměrnému krvácení. "Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů, případně i vnitřních orgánů," říká primář dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno Jan Blatný. Vše může vést k úporným bolestem a znehybňování kloubů. Obyčejný náraz nebo zvrtnutí kotníku tak pro hemofiliky mohou znamenat závažné komplikace.

Jednou z možností léčby, která se v případě těžké hemofilie ukazuje jako nejúčinnější, je u nás od devadesátých let takzvaná profylaxe. Hemofilik při ní dvakrát až třikrát týdně dostává nitrožilně koncentrát obsahující právě ten faktor, který mu chybí. Domácí injekční aplikaci přitom zvládnou i předškoláci.

U dítěte se mnohdy hemofilie odhalí už během těhotenství, pokud je její výskyt v rodině znám. Léčba pak nastává ihned, daleko před objevením prvních příznaků. "Pokud s léčbou začneme během prvního roku života dítěte, nedojde k poškození vůbec a nebo pouze k menšímu. Ale i hemofiliky staršího věku má samozřejmě cenu léčit. Předejdeme tak u nich alespoň bolesti," pokračuje Blatný. U dětí se podle zahraničních studií díky profylaxi počet krvácení zmenšil na třetinu.

Finance a lepší budoucnost

Profylaktická léčba je oproti zásahu lékařů až v případě, že dojde ke komplikacím (tzv. on-demand léčba), sice finančně nákladnější, ale výrazně zvýší kvalitu života pacientů omezením počtu kloubních krvácení a bolesti. "Cena profylaktické léčby u pětadvacetikilového dítěte stojí do dvou milionů korun ročně, u dospělých zhruba třikrát tolik. Záleží na váze," dodává Blatný.

V řádu desítek let můžeme očekávat také genovou léčbu, ta je však stále ve fázi testování. Mnohem blíže je existence léků s prodlouženým účinkem. Během roku nebo dvou by si tak hemofilici mohli píchat injekce jen jednou týdně.

V únoru se rozjede kampaň na pomoc takto nemocným jedincům, jejíž patronkou je modelka a farmaceutka Jana Doleželová. "Příští měsíc si budete moci na stránkách www.hemofilie.cz zakoupit v e-shopu také trička, čímž pomůžete pacientům s hemofilií," uvedla Doleželová.

Nositelem defektního genu bývá žena. Sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc přenese obvykle na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou. Hemofilii se také říká "královská nemoc". Její nejznámější dědičná linie se totiž odvíjí od královny Viktorie, která v druhé polovině 19. století předala nechtěný gen synovi Leopoldovi, jehož dcery ji dále rozšířily mezi královské rody po celé Evropě. Dnes rozlišujeme tři stupně hemofilie - lehký, střední a těžký. U lehké a střední formy nemoci není poškození kloubů tak časté. Ve všech případech každopádně platí, že se dnes nemocný nemusí příliš omezovat ve sportovních aktivitách. Vhodné nejsou pouze kolektivní sporty.

Autor: Markéta BajerováFoto: archiv

Naše nejnovější vydání

TÝDENInstinktSedmičkaINTERVIEWTV BARRANDOVPŘEDPLATNÉ