Vláda schválila strategii pro vzácná onemocnění do roku 2035, na sociální síti X to uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO). Vzácných nemocí, které má podle definice méně než pět ze 100.000 obyvatel, dosud bylo objeveno asi 6000. Dohromady se s nimi léčí až půl milionu Čechů. Novinářům ministerstvo zdravotnictví (MZd) představilo dokument na konci února.
"Vzácná onemocnění se týkají statisíců lidí v ČR a náš cíl je jasný - včasná diagnostika, dostupná péče a propojený systém, který skutečně stojí na potřebách pacientů a jejich rodin," napsal na síti ministr.
Většinou jde o velmi vážná onemocnění, často s genetickou příčinou. Strategie proto klade důraz na včasnou diagnostiku, u nejmenších pacientů může včasná identifikace problému a adekvátní léčba dát dětem šanci na normální život. Proto je podle Vojtěcha jedním ze základních prvků strategie genetické testování.
Příkladem je spinální svalová atrofie (SMA), kterou do povědomí veřejnosti vnesl příběh tehdy dvouletého chlapce, na jehož léčbu se vybíralo ve sbírce 150 milionů korun. Od roku 2022 v Česku funguje screening, tedy vyšetřování všech novorozenců, zda u nich onemocnění, při kterém postupně ochabuje svalstvo a bez léčby hrozí i úmrtí, nehrozí. Po včasném podání léčby se může negativní vývoj zastavit.
Materiál se zabývá například rychlostí získání diagnózy, dostupností zdravotní a sociální péče. Někteří nemocní obcházejí podle dřívějších informací lékaře i několik let, než se dočkají konkrétní diagnózy. Pacienti také upozorňují na to, že zatímco péče o děti je dobře provázaná a koordinovaná, po dosažení dospělosti to tak není. Není podle nich také dostatečná sociální podpora tělesně vážně postižených, například finance na osobní asistenci nebo podporu pečujících.
Pacienti se koncentrují do specializovaných center zaměřených na jednotlivá onemocnění. Nově by v nich podle strategie měli fungovat koordinátoři, kteří by lékařům a pacientům zjednodušili přístup ke všem potřebným vyšetřením. Podobné funkce zavedla od ledna všechna onkologická centra, kde se léčí nemocní s rakovinou.
Protože je pacientů málo, je podle odborníků obtížnější pro ně vyvíjet a testovat nové léky. Náročnější je také posouzení zdravotními pojišťovnami, zda je budou pro své pacienty hradit, protože jsou často velmi drahé. V současné době podle České asociace pro vzácná onemocnění dostává úhradu z pojištění asi 70 procent z nových léků na vzácné nemoci, u ostatních musí lékaři žádat pojišťovny o výjimku.
