Výskyt spinální svalové atrofie u novorozenců by mohl v budoucnu odhalit screening. Jeho dvouletá pilotní fáze začne od příštího roku. Pilotní screeningový program v úterý na semináři v Senátu představili zástupci ministerstva zdravotnictví a Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP). Ve středu o tom informoval senátor Lumír Kantor (KDU-ČSL a nezávislí), který je zároveň primářem novorozeneckého oddělení Fakultní nemocnice Olomouc. Včasné odhalení nemoci by podle něj mohlo vést ke snížení rizika předčasných úmrtí a závažných komplikací u dětí s touto chorobou.
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.
Výskyt SMA a také těžké kombinované imunodeficience (SCID), což je jedna z nejtěžších nemocí imunitního systému, by mohl u novorozenců v budoucnu odhalit screening. Zda je jeho zavedení v ČR vhodné, prověří dvouletý pilotní screeningový program. Děti, které budou mít pozitivní výsledek screeningu, by se mohly včas dostat k léčbě.
"Když se novorozenci se SMA podá genová terapie Zolgensma před příznaky, dítě se vyvíjí normálně. Je to obrovská naděje pro nemocné, jejich rodiny a vůbec pro nás všechny," uvedl Kantor.
Léčba tohoto onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily.
Nemocí SMA trpí asi jedno dítě z 10 tisíc narozených a chorobou SCID jedno z 50 tisíc až 100 tisíc novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110 tisíc dětí.
