V lidském těle vše souvisí se vším. Bílkovina, o níž je známo, že pomáhá regulovat krevní tlak, může také způsobit vážné onemocnění ledvin. Stačí, když nešťastná mutace změní gen, který tvorbu této bílkoviny kóduje.
Zjistil to tým z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze pod vedením Stanislava Kmocha. V několika rodinách s častým výskytem onemocnění ledvin vědci objevili mutaci v genu kódujícím tvorbu bílkoviny pojmenované renin.
Renin je jednou z nejdůležitějších bílkovin regulujících krevní tlak. V současnosti existuje řada léků, které ovlivňováním jeho funkce krevní tlak snižují. Nyní se tedy ukázalo, že stejná bílkovina je důležitá i pro fungování ledvin. Pacienti s mutacemi v genu pro renin trpí v dětství chudokrevností, mají zvýšené koncentrace kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně se u nich rozvíjí dna a zhoršuje se funkce ledvin, což si ve středním věku vyžádá dialýzu nebo transplantaci.
Mutace je dominantní, takže stačí jedna kopie genu (zděděná od otce nebo od matky), aby se nemoc projevila.
Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin u dětí a významně se podílejí na chronickém selhání ledvin u dospělých. Objasnění jejich genetické podstaty je základním předpokladem pochopení příčin a hledání léčby. Studie přinesla i částečné pochopení mechanismů, jimiž se tento defekt v těle projevuje. Důsledky nalezených mutací vědci testovali i experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách.
Výzkum trval více než pět let a postupně se k němu připojili i odborníci z USA a Francie. Výsledky studie budou publikovány v nejbližším čísle časopisu The American Journal of Human Genetics.
Nyní se čeští vědci zaměřují na hledání vhodné léčby. Na základě získaných poznatků už byla navržena a zahájena klinická studie. Zároveň jsou ve světě vyhledávány další rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění a kterým by případná léčba mohla významně pomoci.
Foto: profimedia.cz
