Díky propojení 375 nemocnic v EU mají pacienti se vzácnými onemocněními šanci na rychlejší určení diagnózy a přístup k nejmodernější léčbě. Na dnešní tiskové konferenci to uvedli zástupci Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN). Pacientů s jednotlivými vzácnými onemocněními jsou v každé zemi malé počty, těchto nemocí jsou ale tisíce. Celkově může jít v Česku o půl milionu nemocných.
"Choroby jsou tak vzácné, že expertů v Evropě není příliš mnoho," řekl vedoucí Centra pro plicní hypertenzi VFN Pavel Jansa. Nemocnice sdílejí informace, případě odesílají pacienty tam, kde mají s onemocněním více zkušeností. "Pacient může cestovat za péčí do jiné země a většinou se dočká nejen velmi kvalitní péče, ale i její úhrady z veřejného zdravotního pojištění," dodal.
Evropská referenční síť propojuje poskytovatele zdravotní péče akreditované Evropskou komisí. První myšlenka podle Jansy vznikla v roce 2011, v roce 2017 bylo vytvořeno 24 jednotlivých sítí zaměřených na konkrétní onemocnění. V Česku je jich 17 z 24, nejvíc center pro jednotlivé diagnózy mají Fakultní nemocnice Motol, VFN a Fakultní nemocnice Brno.
V celé evropské síti se v roce 2017 léčilo 161 000 pacientů se vzácnými onemocněními, předloni jich bylo 416 000. "Registry umožňují vytvářet z malých populací populace, které jsou relevantní," dodal. V Česku zatím podle Pavly Doležalové z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN komplexní registr pacientů s vzácnými onemocněními není, ale připravuje se.
Známých vzácných onemocnění je více než 8000, další neustále přibývají. Doležalová se soustředí na takzvané autoinflamatorní onemocnění, tedy zánětlivé poruchy způsobené poruchou vrozené imunity způsobené mutacemi genů. "V průběhu deseti let se počet popsaných onemocnění více než zdvojnásobil a tento trend trvá," dodala.
Pro pacienty se vzácnými nemocemi je podle odborníků typické, že jim dlouho trvá dobrat se ke správné diagnóze. "Řada pacientů má za sebou dlouhou cestu od jednoho specialisty ke druhému. Byli třeba i v dětství nařčení z toho, že simulují," řekla primářka oční kliniky VFN Marie Vajter. Především u dětí ale může prodleva znamenat výrazné zhoršení zdravotního stavu.
