Získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí, mimo jiné to ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie a je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin. Odrazuje to ale také investory od financování inovativních projektů, říká v rozhovoru ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.
Asociace genové terapie stojí za průzkumem, který jako první zjistil dosud neznámá data o pacientech s Angelmanovým syndromem. Jaké jsou výsledky?
Na základě získaných dat jsme zjistili, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem. Domníváme se, že máme informace zhruba o 90 procentech českých pacientů. Přesný počet nebyl doposud zmapován a zveřejňován byl pouze odhad podle zahraničních dat, který však vůbec neodpovídá našemu evropskému regionu.
Jaké zdroje k průzkumu posloužily, z čeho jste vycházeli?
Vzhledem k ochraně osobních údajů (GDPR; General Data Protection Regulation) není v České republice možné získat údaje o pacientech dotazem na genetické laboratoře, které chorobu diagnostikují. Trvalo nám rok, abychom se za použití různých metod, jako jsou využití sociálních sítí, aktivních angelmanovských rodin, registračního formuláře, pacientské organizace a lékařů, s vynaložení množství energie dopátrali počtu pacientů.
Proč nebyly doposud počty lidí s Angelmanovým syndromem známy, v čem byl problém?
Zjistili jsme, že získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí. My jsme se zaměřili především na důsledky v oblasti výzkumu a přístupu pacientů ke klinickým hodnocením.
Co konkrétně způsobuje nedostatek dat v praxi?
Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie. Vzhledem k nutnosti pracovat s malými kohortami pacientů a provádět rozsáhlé screeningové studie jsou náklady na výzkum a vývoj léčby vzácných onemocnění obvykle vysoké. Absence dat o pacientech může vést k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje vývoj léčby. Nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění odrazují investory a farmaceutické společnosti, což brání financování inovativních projektů a vede ke zpomalení vývoje terapií. V neposlední řadě bez spolehlivých dat o vzácných onemocněních je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin.
Jak tato aktivita může pacientům s Angelmanovým syndromem pomoci?
Nyní plánujeme pokračovat ve sběru dat prostřednictvím dotazníků a spolupracovat
s dalšími organizacemi a odborníky. Systematicky se věnujeme podpoře výzkumu léčby Angelmanova syndromu. Spolupracujeme s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), který se zaměřuje na vývoj nové terapeutické metody pro AS.
V následujících letech máme reálnou šanci, že bude lék na Angelmanův syndrom. Získaná data o pacientech jsou nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby. Spolehlivé a komplexní informace o pacientech pomáhají vědcům lépe porozumět chorobě a urychlit cestu k léčbě pro pacienty. Zároveň probíhá v Evropě řada klinických zkoušek, jež budou díky získaným datům dosažitelnější i pro české pacienty.
Angelmanův syndrom je vrozené genetické onemocnění. Jak se péče o tyto pacienty v posledních letech zlepšila a co by se naopak mělo změnit, zlepšit?
Péče o pacienty s AS vyžaduje 24/7 pomoc druhé osoby. Je proto nezbytné posílit podporu státu pro pečující, kteří jsou velmi často při dlouhodobé a soustavné péči na pokraji svých fyzických i psychických sil. Také je velmi palčivá otázka pro mnoho pečujících, co bude s dětmi, až jim dojdou síly, protože kapacita komunitních zařízení, která by zachovala kvalitu života našich dětí, je nedostačující. V oblasti zdravotní péče bychom s ohledem na přibývající možnosti účasti v klinických zkouškách a potenciálně blízkého příchodu léku pro pacienty uvítali zařazení do novorozeneckého screeningu.
