Jedno procento české populace trpí revmatoidní artritidou, a to především ženy. Při tomto bolestivém a omezujícím onemocnění imunitní systém pacienta napadá tkáně vlastního těla a poškozuje je tvorbou zánětů. Zasaženy bývají nejčastěji klouby ruky, nohy, kyčle nebo kolena. Boj s nemocí je celoživotní a postižení lidé umírají o šest až sedm let dříve. Američtí vědci však tento týden přišli se zajímavými závěry, které vzbuzují naději na novou efektivní léčbu, píše BBC.
Odhalit genetické příčiny nemoci, která napadá mladé lidi ve věku mezi dvaceti a čtyřiceti lety, se rozhodl tým z lékařské fakulty Harvardovy univerzity, který provedl nejrozsáhlejší studii svého druhu, které se zúčastnilo třicet tisíc pacientů. Výsledky zveřejněné v magazínu Nature podle autorů odhalují více než čtyřicet nových vadných úseků DNA zvyšujících riziko revmatoidní artritidy. A právě na ty se nyní chtějí zaměřit.
"Naše zjištění do budoucna nabízí možnost využít genetiku při vyvinutí nových léků pro onemocnění, jako je revmatoidní artritida. A možná dokonce i pro jejich vyléčení," komentuje závěry výzkumu profesor Robert Plenge. Se svými kolegy porovnal DNA pacientů trpících revmatoidní artritidou se zdravými jedinci a nalezl 42 konkrétních úseků spojených s tímto onemocněním. Vědecky se těmto genetickým změnám říká jednonukleotidové polymorfismy neboli SNP.
Plané naděje?
Někteří vědci jsou však k nadějným výhledům do budoucna skeptičtí. Identifikace geneticky slabých oblastí u jednonukleotidového polymorfismu, kterou Plenge provedl, prý není užitečná a neexistuje důkaz, že utišení SNP pomocí léků uleví pacientům od nepříjemných příznaků. Podle českého Státního zdravotnického ústavu jsou jednonukleotidové polymorfismy nejčastěji nalézanou genetickou změnou v lidské populaci. Každý SNP reprezentuje rozdíl v jednom stavebním bloku DNA nazývaném nukleotid. Většina z nich prý pravděpodobně nemá přímý vliv na naše zdraví, ale mohou pozměnit účinek léků apod. Plenge ale dle svých slov objevil konkrétní jednonukleotidový polymorfismus, který stojí za projevy revmatoidní artritidy, a to podle něj genetický přístup v léčbě onemocnění podporuje.
Geny hrají roli
Podle České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně je podstatou revmatoidní artritidy imunitní proces, při němž organismus reaguje na dosud neznámou škodlivinu tvorbou autoprotilátek a zapojením autoagresivních buněk, které mají schopnost odpovídat na antigen (látka vyvolávající např. tvorbu protilátek). Ty pak napadají a ničí struktury vlastního organismu. "Genová účast určující vlastnosti imunitních procesů je v patogenezi tohoto onemocnění výrazná," uvádí dále v doporučených postupech pro lékaře revmatolog Jaroslav Hrba.
