Britka Hayley Okinesová je dvanáctileté děvče s běžnými starostmi teenagera. Jenže její tělo funguje spíše jako tělo šestadevadesátileté ženy. Hayley trpí extrémně vzácnou genetickou poruchou zvanou Hutchinson-Gilfordův syndrom. Co jsou vzácné choroby?
Onemocnění je podle evropských kritérií označováno jako vzácné, když nepostihuje více než pět z deseti tisíc obyvatel. To ovšem neznamená, že celkový počet lidí se vzácnou chorobou je nízký.
V současné době existuje okolo sedmi tisíc takových nemocí. Osmdesát procent z nich jsou dědičné, případně vznikají genovou mutací. Dalšími příčinami jsou nejrůznější bakteriální či virové infekce, alergie nebo degenerativní změny. Nicméně jsou i choroby, u nichž příčina vzniku zatím není známá.
Stárnu osmkrát rychleji
Nemoc dvanáctileté Britky Hayley Okinesové se také nazývá progerie. Tato nemoc způsobuje zrychlené stárnutí a předčasný rozvoj nemocí typických pro stáří, například aterosklerózy, osteoporózy a srdečních chorob.
Doposud je na světě známo asi kolem padesáti případů této choroby. Porucha se začíná projevovat až po několika měsících života, u některých dokonce až ve dvou letech. Pro tyto děti je typické, že mají nevyvinutou čelist, deformovaný chrup, obličej podstatně menší než hlavu, drobný nos a výrazné oči.
Smrt v patách
Tělo Hayley stárne osmkrát rychleji než tělo zdravého člověka. Trápí ji artritida, nechutenství, oproti svým spolužačkám je výrazně menší a hubenější, nemá žádné vlasy. Mentálně však zůstává dvanáctiletou dívkou. Děti s touto chorobou se v průměru dožívají jen třinácti let. Před pár lety však rodině dodala naději nová léčba, kterou Hayley jako jedna z prvních podstoupila. Jde o nové speciální léky, které vyvinuli vědci na Kalifornské univerzitě v Los Angeles.
Testy ukázaly, že medikamenty umějí zvrátit buněčné změny a zmírňují projevy choroby. "Její pokožka se zdá silnější, narostly jí pěkné řasy a obočí, dokonce i trochu povyrostla," neskrývá optimismus dívčina matka Kerry.
Více o vzácných nemocech a příběhy dvou českých pacientek si můžete přečíst v aktuální vydání časopisu Instinkt.
